Enfermedades de Herencia Monogénica

viernes, 23 de enero de 2009

Son debidas a un solo gen, denominadas Mendelianas en honor a Mendel que fue el primero en hablar de un " carácter " que se transmitía a la descendencia.

Este tipo de enfermedades monogénicas se dividen de acuerdo al comportamiento de los genes y si los genes se encuentran en los cromosomas autosómicos o en los cromosomas sexuales:

•enfermedades autosómicas ( en autosomas ):
•dominantes o recesivas
•enfermedades ligadas a cromosomas sexuales:
•ligada al cromosoma X ( es lo más frecuente ) dominante o recesiva
•ligada al cromosoma Y; tiene poca transcendencia ya que se transmite de varón a varón y dado que es un cromosoma muy pequeño solamente transmite genes vinculados a la fecundación ( la espermatogénesis y la fertilidad en el varón )

Se conocen unas 9000 enfermedades de herencia monogénica en total, de las cuáles la mayoría son dominantes. De las ligadas al cromosoma X hay actualmente unas 500 enfermedades conocidas.

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